基因组计划首次公布人类基因组图谱，以及初步的分析结果，2003年又公布了人类基因组序列草图。
然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复，复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染色体上的所有基因测序彻底被攻克。
这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭露某些疾病的遗传突变，做出至关重要的贡献。
人类的染色体由一条一条的基因片段组成，这些片段由C，G，A，T四个碱基进行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机器的设计图纸，以及制造方法。
是的，人类真的很像一台机器，只不过是用有机化学分子组装而成的机器。
DNA里面包含着完整的设计图纸信息，当需要建造一个零件的时候，就会复制一个信使（mRNA），信使在细胞工厂里根据所带的信息，制造出一个个蛋白质，正是这些蛋白质，就像一个个工具一样，实现着人体的各种功能。
而蛋白质这种工具则由20种氨基酸编码组成，氨基酸就像工具的标准零件，一个个氨基酸按照DNA图纸上标识的顺序，拼凑在一起，形成不同的工具，从而实现不同的功能。
比如血红蛋白，就是这样制造出来，用来在红细胞中运输氧气的特殊蛋白分子，如果血红蛋白相关的基因片段产生了突变，就有可能导致细胞无法合成正常的血红蛋白，无法正常运输氧气，导
第一百六十二章 从罕见病开始的基因治疗(5/7)